9 біологія № 1 Мутації

ТЕМА : Мутації: види мутацій, причини та наслідки мутацій.

                 

  ГЮГО ДЕ ФРІЗ                                                                   С.І. КОРЖИНСЬКИЙ

Ботанікам та зоологам такі зміни були відомі дуже здавна. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський і Г. де Фріз. 

Термін «мутація» був запропонований Гуго де Фрізом у 1901 році.

Довідка

Коржинський Сергій Іванович (1861–1900) — російський ботанік, один із засновників фітоценології, незалежно від Гуго де Фріза обґрунтував мутаційну теорію («теорію гетерогенезу»), протиставив її дарвінізму.

Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

Існує декілька варіантів класифікації мутацій. Однією із найбільш поширених є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація.

 ЗАПИСУЄМО ВИЗНАЧЕННЯ У ЗОШИТ

Мутації — це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються від покоління до покоління.

Мутаційна мінливість є явищем, спільним для організмів різного рівня організації. На сьогоднішній день відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини.

РОБИМО ОПОРНИЙ КОНСПЕКТ

Основні положення мутаційної теорії Гуго де Фріза:

1. Мутації виникають раптово.Немає жодної впевненості в тому, в кого і коли у генотипі відбудуться мутаційні зміни. Не завжди ці зміни мають очевидну причину.

2. Нові форми є найчастіше рецесивними, але зустрічаються й домінантні. Найчастіше мутації виникають тоді, коли збирається гомозиготний рецесивний алель

3. Мутація — це завжди якісні зміни. Будь які мутаційні зміни завжди впливають на фізіологічні процеси, тобто на якість функціонування організму, хоча і в різній мірі.

4. Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

5. Мутації різнонаправлені (можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними)

  

Види мутацій розрізняють за характером спадкових змін генетичного матеріалу

РОБИМО СХЕМУ У ЗОШИТІ (з поясненнями)
       

                              ВИДИ МУТАЦІЙ

               1                              2                              3

           генні              хромосомні              геномні

І. Генні мутації називають ще точковими. 

Це порушення нуклеотидної послідовності ДНК, а значить і зміна послідовності амінокислот у новоутвореному білку. Властивості такого білка будуть іншими. Найчастіше зустрічаються заміщення нуклеотидної пари АГ на ГЦ і навпаки. Результатом такого збою може бути утворення білків з порушеною структурою, а ми знаємо, що ферменти мають білкову природу, тому можна чекати збої в метаболізмі всього організму. Особливо небезпечними можуть бути мутації стоп – кодону або мутації випадання чи вставляння одного з нуклеотидів. Такі мутації можуть бути несумісними з життям.

ІІ. Хромосомні мутації  — зміни в структурі хромосом, що виникають унаслідок їх перебудови (розриву хромосоми з утворенням фрагментів, які потім об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється). Розрізняють чотири основні типи хромосомних мутацій:

•    нестача (делеція)

•    подвоєння (дуплікація);

•    інверсії;

•    транслокації.

Делеція (нестача) виникає внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача в середній частині хромосоми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок спричинює зміни спадкових властивостей. Так, за нестачі ділянки в однієї з хромосом, проростки кукурудзи виявляються позбавленими хлорофілу.

Дуплікація (подвоєння) пов’язана з приєднанням зайвого дублюючого відрізка хромосоми. Дуплікації призводять до виникнення нових ознак. Наприклад, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією (такі організми називаються мозаїками). Мозаїками є люди, у яких різний колір очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з’являються плями іншого кольору. 

ІІІ. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом.

Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, що містяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом.

Поліплоїдія — це кратне збільшення хромосомного набору в результаті порушення мейозу (наприклад, 4n). У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, йонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин). Культурні рослини у більшості — поліплоїди. Поліплоїдні форми відомі також у тварин (наприклад, тутовий шовкопряд).

Закпам'ятайте!!!! Усі культурні рослини та свійські тварини є в тій чи іншій мірі геномними мутантами!

ПЕРЕГЛЯНЬТЕ ВІДЕО 

ТЕМА: Спадкові хвороби людини

ЗАПИШІТЬ ВИЗНАЧЕННЯ У ЗОШИТ

Спадкові хвороби людини- захворювання, викликані хромосомними і генними дефектами. Основою спадкових захворювань є генні, хромосомні і мітохондріальні порушення спадкової інформації. 

Не варто плутати спадкові та вроджені захворювання. Вроджені захворювання обумовлені не тільки спадковими, але і зовнішніми чинниками, наприклад негативним впливом на ембріон хімічних речовин, ліків або опромінення. Спадкові захворювання людини можуть бути виявлені відразу після народження, а можуть проявитися через тривалий час. Близько 10% всіх захворювань людини обумовлено патологічними генами або генами, які відповідають за схильність до хвороби.

  Класифікація спадкових хвороб людини

Генетичні захворювання.  Виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороба Німана-Піка і фенілкетонурія.

Хромосомні захворювання. Хвороби, пов'язані з аномалією кількості хромосом. Прикладами хромосомних захворювань є синдром Дауна, синдром Клайнфельтера і синдром Патау.

Захворювання зі спадковою схильністю (гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, ішемічна хвороба серця).

Генетичний тягар мутацій  у людини загрозливо високий. Кожен житель на Землі – носій 10 – 15 потенційно порушених генів.

ПЕРЕГЛЯНЬТЕ ВІДЕО 

Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини сьогодні вивчена набагато краще генетики інших організмів. 

 РОБИМО ОПОРНИЙ КОНСПЕКТ  
Методи визначення спадкових хвороб

Вчені виділяють наступні методи визначення спадковості і генетичних захворювань.  

Генеалогічний (генетичний) метод грунтується на вивченні родоводу людини. Даний метод допомагає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини. 

Близнюковий метод - вивчення близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб. Основа даного методу - відмінності між однояйцевими і різнояйцевими близнюками, обумовлені різними факторами. 

Цитогенетичний метод. Основою даного методу є дослідження структури хромосом у здорових і хворих людей. 

Біохімічний метод. За допомогою цього методу вчені досліджують особливості обміну речовин людини (безліч спадкових захворювань безпосередньо пов'язані з порушенням обміну речовин). 

Імуногенетичний метод. Даний метод дозволяє ставити діагноз при вроджених імунодефіцитних патологіях. 

Метод дерматогліфіки - вивчення папілярних візерунків долонь і стоп. Дерматогліфічні візерунки залишаються незмінними протягом усього життя людини. Дерматогліфічний аналіз використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій. 

Профілактика спадкових хвороб Найбільш ефективним і поширеним методом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування, яке дозволяє попередити появу в сім'ї хворої дитини. Перш за все це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб. Спадкові захворювання - трагедія не тільки для хворого, але і для всієї його родини. Рання постановка діагнозу при спадкової патології допоможе не тільки підготуватися до хвороби морально, а й визначити можливі методи лікування

ПЕРЕГЛЯНЬТЕ ВІДЕО

ЦІКАВИНКИ

Рідкісні хвороби
Синдром «кам’яної людини» відомий також як «хвороба другого скелета». Її суть в тому, що процеси, які протікають в сполучній тканинні призводять до окостеніння тканини, що може  сприяти появі «другого скелета».
 

Прогресивна ліподістрофія

У людей з цією недугою зовнішній вигляд набагато старший їх віку. Причина цьому — спадкова генетична мутація і прийняття ліків, через які в організмі порушуються аутоімунні механізми в результаті чого людина втрачає підшкірний жир, а шкіра стає зморшкуватою 

Географічний язик

Це захворювання з’являється у 2,58% людей і найчастіше воно хронічне або внаслідок прийняття їжі. Також причиною виникнення цього захворювання можуть бути стреси або гормональні збої. Найцікавіший факт, що проявляється воно у вигляді білих плям на язиці, які мають форму, схожу на «острова».

Сіндром нігтів - наколінника (нейл-пателло)

При цьому рідкісному захворюванні людини мутує ген LMX1B, що проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів, а іноді колінної чашечки.

 

ЗАВДАННЯ!!! Знайти та описати одну з рідкісних спадкових хвороб людини

УВАГА!!!!

Після опрацювання тем Ви звітуєте наступним чином:

1. Конспект з визначеннями та схемами

2. Повідомлення про хворобу.

3. Виконання тесту за посиланням, наданим нижче.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd4j19pXUrmyr_ALtgD-Cigy9mngmiV3CmvfLgUr3JnyxlzwQ/viewform?usp=sf_link